Palabras clave
KDM6B
Psicosis
Episodio psicótico breve
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Resumen
La deleción 17p13.1 es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada con discapacidad intelectual, alteraciones del neurodesarrollo y riesgo oncológico variable. La afectación del gen KDM6B, localizado en esta región, se ha relacionado con trastornos del neurodesarrollo y, en algunos casos, con manifestaciones psiquiátricas. Se presenta el caso de un adolescente de 16 años con deleción heterocigótica 17p13.1 y diagnóstico previo de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), quien desarrolló un episodio psicótico breve caracterizado por alucinaciones visuales recurrentes y ansiedad intensa. El paciente respondió favorablemente al manejo con antipsicótico atípico, inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina y benzodiacepina en dosis bajas, con remisión completa a los tres meses. Este caso resalta la importancia de considerar la contribución genética en la aparición de síntomas psicóticos en adolescentes con variantes estructurales raras y la necesidad de un abordaje multidisciplinario.
Referencias
Van Kampen F, Clark A, Soul J, Kanhere A, Glenn M, Pettitt A, et al. Deletion of 17p in cancers: guilt by (p53) association. Oncogene. 2025;44:637–651. https://doi.org/10.1038/s41388-025-03300-8.
Jin Q, Cheng M, Xia X, Han Y, Zhang J, Cao P, et al. Downregulation of MYH10 driven by chromosome 17p promotes hepatocellular carcinoma metastasis through activation of the EGFR pathway. J Cell Mol Med. 2021;25(24):11142–11156. https://doi.org/10.1111/jcmm.17036.
Yamamoto N, Okazaki S, Kuki I, Yamada N, Nagase S, Nukui M, et al. Possible critical region associated with late-onset spasms in 17p13.1–p13.2 microdeletion syndrome: report of two new cases and review of the literature. Epileptic Disord. 2024;26(3):567–571. https://doi.org/10.1684/epd.2022.1416.
Stoica A, Cristian M, Aschie M, Mitroi A, Cozaru G, Baltatescu G, et al. 17p13.1 deletion in small B-cell lymphocytic lymphomas: prognostic factor and diagnostic approach. Rev Rom Hematol. 2025;3(1):11–17. https://doi.org/10.59854/dhrrh.2025.3.1.11.
Vadillo A. Análisis de la enfermedad residual en el producto de aféresis en pacientes sometidos a autotrasplante hematopoyético [tesis de grado]. Salamanca: Universidad de Salamanca; 2024.
Mogollón P. Evaluación preclínica de mecanismos de resistencia a fármacos inmunomoduladores en mieloma múltiple [tesis de grado]. Salamanca: Universidad de Salamanca; 2021. Disponible en: http://hdl.handle.net/10366/148918.
Tam HL, Chung SF, Lou CK. A review of microdeletion. Hong Kong Med J. 2018;18:58.
Meza Cruz D. Factores de riesgo asociados a microdeleción [tesis de especialidad]. Tijuana: Universidad Autónoma de Baja California, Facultad de Medicina y Psicología, División de Estudios de Posgrado e Investigación; 2021.
Gómez Angelats E, Miró O, Bragulat Baur E, et al. Microdeletions. Emergencias. 2018;30:163–168.
American Psychiatric Association. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-5. 5a ed. Arlington, VA: American Psychiatric Association; 2014.
Vásquez Alva R, Luna Muñoz C, Ramos Garay CM. Microdeleciones y su afectación en el desarrollo neurológico. Rev Fac Med Hum. 2019;19(1):90–100.
Zachariasse JM, van der Hagen V, Seiger N, et al. Microdeletions: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2019;9:e028743.
Carvalho CMB, Vasanth S, Shinawi M, Russell C, Ramocki MB, et al. Dosage changes of a segment at 17p13.1 lead to intellectual disability and microcephaly. Am J Hum Genet. 2014;95(5):565–578.
Rots D, Jakub TE, Keung C, Jackson A, Banka S, Pfundt R, et al. The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder. Am J Hum Genet. 2023;110(6):963–978.
Lowther C, Costain G, Stavropoulos DJ, Melvin R, Silversides CK, Andrade DM, et al. 15q13.3 microdeletion phenotype. Genet Med. 2015;17(2):149–157.
Yamamoto N, Okazaki S, Kuki I, Yamada N, Nagase S, Nukui M, et al. Possible critical region associated with late-onset spasms in 17p13.1–p13.2 microdeletion syndrome. Epileptic Disord. 2022;24(3):567–571.
Moran LV, Ongur D, Hsu J, Castro VM, Perlis RH, Smoller JW, et al. Psychosis with methylphenidate or amphetamine in attention-deficit/hyperactivity disorder. N Engl J Med. 2019;380(15):1128–1138.
National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Psychosis and schizophrenia in children and young people: recognition and management (CG155). London: NICE; 2013.
National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Psychosis and schizophrenia in adults: treatment and management (CG178). London: NICE; 2014.
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